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909 席间会诊(2 / 4)

转,导致空气气流发生微弱的变化。

郑仁一张张报告单看,随即发现问题所在。

患者不光有心脏脂肪变性的改变,也有重度脂肪肝,而且肝脏在b超上,要比正常人的肝脏更大一些。

这就奇怪了。

患者才三十多岁,就算是酗酒、大量吃肥肉等食物,也很难出现重度脂肪肝,还导致肝脏变大。

这一点和三尖瓣反流一样,都不是这个岁数的年轻人应该出现的毛病。

郑仁冥思苦想,对照各种数据,过了小十分钟,才缓缓说道:“明天查一个血酰基肉碱谱检测。”

“嗯?”赵云龙怔了一下。

“根据患者的检验值和你说的临床症状,我怀疑是原发性肉碱缺乏症。”郑仁道:“心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝,加上患者的血糖只有3mmol/l,能近似判断。”

赵云龙有些迷糊,这个病,倒是知道,可是从来没在临床上见过。

苏云若有所思,想了几秒后,问到:“slc22a5等位基因的检测,院里能做么?”

“能,但是需要时间。”

“患者家里面还有人有类似的情况么?”

“询问病史的时候,患者叙述不详,这个我已经让患者的父亲、母亲赶过来,明天我当面询问。”赵云龙临床工作做的几位细致,苏云能想到的,他也能想到,并且早就安排好了。

“老板说的对,考虑是原发性肉碱缺乏症,不建议手术,静脉给一段时间的左卡,然后一直口服也就可以了。是吧,老板。”苏云问到。

“嗯。”郑仁点头。

这是一种致死性疾病,但只要及时发现,通过饮食和左卡尼丁来补充,生活质量会不受影响。

“游离肉碱显著降低,要是小于10μmol/l,加上多种酰基肉碱降低,就基本能判断。”郑仁道:“

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